2023년 12월 9일부터 tvN에서 방영 중인 드라마 <마에스트라>는 전 세계 단 5%뿐인 여성 지휘자 마에스트라, 천재 혹은 전설이라 불리는 '차세음'이 자신의 비밀을 감춘 채 오케스트라를 둘러싼 사건의 진실을 찾아가는 미스터리 드라마입니다.
극 중 주인공 차세음이 앓고 있는 병이 '레밍턴병'으로 나오면서 레밍턴병에 대한 검색이 상당히 많아졌습니다. 실제로 레밍턴병에 대해서 검색을 해보면 나오지 않습니다.
레밍턴병은 실제로 존재하지 않는 병으로 실제로 존재하는 병의 이름은 '헌팅턴 무도병'입니다.
드라마 마에스트라 극 중에 나오는 레밍턴병의 실제 병명인 헌팅턴 무도병의 증상 및 치료, 그리고 진단 관련 내용을 총정리해서 자세하게 설명해 드리겠습니다.
헌팅턴 무도병 증상
헌팅턴 무도병은 헌팅틴(Huntingtin) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 유전성 뇌질환입니다. 헌팅틴 유전자는 뇌의 신경세포에서 단백질을 만드는 역할을 하는데, 돌연변이가 발생하면 단백질이 비정상적으로 늘어나게 됩니다. 이로 인해 신경세포가 손상되고 뇌 기능에 이상이 생기게 됩니다.
헌팅틴 유전자는 염색체 4번에 위치하며, 정상인의 경우 27~35개의 CAG 삼핵산 반복서열을 가지고 있습니다. 헌팅턴병 환자의 경우 이 반복서열이 40개 이상으로 늘어나게 됩니다.
헌팅턴병의 증상은 크게 운동장애, 인지장애, 정신장애로 나눌 수 있습니다.
운동장애
대표적인 증상으로는 무도증(chorea)이 있습니다. 무도증은 얼굴, 몸통, 사지 등에서 자가조절이 안 되는 빠르고 불규칙한 움직임이 나타나는 증상입니다. 이외에도 근육긴장도가 저하되어 걷기, 말하기, 삼키기 등이 어려워지는 증상도 나타날 수 있습니다.
인지장애
기억력, 판단력, 학습능력 등이 저하되는 증상이 나타날 수 있습니다.
정신장애
우울증, 불안, 환각, 망상 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
헌팅턴병의 증상은 일반적으로 30~40세 사이에 나타나기 시작하며, 발병 후 15~25년 내에 사망에 이르는 것으로 알려져 있습니다.
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헌팅턴 무도병 진단
헌팅턴병의 진단은 환자의 가족력, 증상, 뇌영상 검사, 유전자 검사 등을 종합하여 이루어집니다.
뇌영상 검사에서는 뇌의 기저핵(basal ganglia) 부위의 위축이 나타날 수 있습니다. 유전자 검사에서는 헌팅틴 단백질의 CAG 삼핵산 반복 서열의 수를 측정하여 진단합니다.
헌팅턴 무도병은 증상이 뚜렷하지 않기 때문에 초기 단계에서 인식하기가 어렵다고 합니다. 질병을 의심하는 기준은 위에서 설명해 드린 헌팅턴 무도병의 증상과 가족력을 기준으로 질병을 의심할 수 있습니다.
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헌팅턴 무도병 치료
헌팅턴병은 아직까지 근본적인 치료법이 없습니다. 다만, 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시키기 위한 치료가 이루어지고 있습니다.
- 운동장애 : 항정신병 약물, 항불안 약물, 항경련 약물 등이 사용될 수 있습니다.
- 인지장애 : 항우울제, 항불안제, 인지기능 개선제 등이 사용될 수 있습니다.
- 정신장애 : 항우울제, 항불안제, 항정신병 약물 등이 사용될 수 있습니다.
예방
헌팅턴병은 유전성 질환이므로, 헌팅턴병 환자의 자녀는 50%의 확률로 헌팅턴병을 유전받게 됩니다. 따라서 헌팅턴병 환자의 자녀는 헌팅틴 단백질의 CAG 삼핵산 반복 서열 검사를 통해 헌팅턴병 발병 여부를 확인할 수 있습니다.
헌팅턴병은 아직까지 완치가 불가능한 질환이지만, 꾸준한 치료와 관리를 통해 환자의 삶의 질을 향상할 수 있습니다.
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이상으로 드라마 마에스트라 극중에 나오는 레밍턴병의 실제 병명인 헌팅턴 무도병의 증상 및 치료, 그리고 진단 관련 내용을 총정리해서 자세하게 설명해 드렸습니다.
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